這篇列的檢查主要是想篩檢寶寶的染色體/基因是否有異於常人之處
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染色體 | 基因體 | 單基因缺陷 |
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唐氏症 |
迪喬氏症 威廉氏症 缺失型小胖威利症 |
神經纖維瘤 骨頭軟骨發育不良 |
| 胎兒羊水 | |
柯滄銘 | 羊膜穿刺 | 羊水晶片 | 次世代定序(NGS)分析 |
| 胎兒羊水 | |
創源/訊聯 | 羊膜穿刺 | SNP | SNP |
| 母血 | NIPT | 美基生物科技 | 1.0 | 2.0 | 3.0 |
| 母血 | NIPS | 慧智 | NIPS | NIPS+microdeletion | |
| 母血 | NIFTY | 台灣基康 | 一般 | + | pro |
已理解唐氏症/迪喬氏症/威廉氏症/小胖威力症都難以接受所以染色體檢查和基因體檢查我有做
神經纖維瘤和骨頭發育不良我沒看懂對生活影響程度，生活中也沒聽過遇過這樣的案例，所以沒加做單基因缺陷的部分
註. SMA和X脆折是已知難以接受的單基因缺陷，這兩項我有抽母血確認帶因狀況安全，否則應該會想進一步驗父血甚至寶寶羊水
我的認知:傳統羊穿染色體檢查的解析度約略在數幾條染色體的程度，可以數出是否23對46條其中有三對是數量異常也有機會順產的（其他20對是胎死腹中之類的，難以活到順產），這三對當中只有唐氏症那對能活到成年，所以此病症最“出名”多檢查。羊穿檢查會46條都看
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