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[產檢][線上教學][孕期各項檢查系列之六] 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy; SMA)帶原檢查

脊髓性肌肉萎縮症是什麼？SMA的孕期檢查預防不可少

這個病的檢測結果報告會確認採檢的血液中有幾個SMN1及幾個SMN2

這些SMN1/SMN2位於第五號染色體兩條各兩個位置(共四個位置)

每個人這四個位置可能是SMN1/SMN2或沒有(空的)

只要這四個裏頭有至少一個SMN1，這個採檢血液主人就會是健康不會發病的

反之，若這四個當中沒有任何SMN1(即SMN1:SMN2為0:2、0:3、0:4)，這個採檢血液主人就是會發病的個體，再依據SMN2多寡分類是第幾型患者(SMN2越少者越早發病)

1. 若SMN1:SMN2為2:2、2:1、3:1、3:0、4:0，你是正常不會發病的，且你的下一代也沒有發病疑慮
2. 若SMN1:SMN2為2:0，你是正常不會發病的，文獻統計上95%是這樣子平均兩條染色體各一個SMN1，你的下一代就沒有發病疑慮。5%是位於同一條染色體上，下一代就有機率繼承到毫無SMN1的那條染色體
3. 若SMN1:SMN2為1:1、1:2、1:3顯示您為帶因者，下一代有機率繼承到毫無SMN1的那條染色體

市面上常見的做法是先花錢抽血採檢父母其中一人(帶因率約2~3%,也就是說有97%~98%機會會令人覺得白花錢挨一針)，若這個人屬於上述第1點，就不用花錢採檢雙親另一人，反正寶寶不會是得病者

若這先採檢的不屬於上述第1點類型，就建議再花錢採檢雙親另一人，萬一(真的差不多是萬一,3%*3%=萬分之9)結果也不屬於上述第一類，這樣的夫妻組成有4分之1機率生出患者寶寶，所以建議採檢寶寶羊水來確認

這採檢每人一生驗一次即可，基因不會亂變的，不需要挑特殊時間點採檢

最後附上SMA患者特徵，也許，「萬一」這種機率聽起來很不值一提，但這樣的病人頗難照護，端看個人風險承受度衡量