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[產檢][線上教學][孕期各項檢查系列之六] 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy; SMA)帶原檢查

脊髓性肌肉萎縮症是什麼？SMA的孕期檢查預防不可少

這個病的檢測結果報告會確認採檢的血液中有幾個SMN1及幾個SMN2

這些SMN1/SMN2位於第五號染色體兩條各兩個位置(共四個位置)

每個人這四個位置可能是SMN1/SMN2或沒有(空的)

只要這四個裏頭有至少一個SMN1，這個採檢血液主人就會是健康不會發病的

反之，若這四個當中沒有任何SMN1(即SMN1:SMN2為0:2、0:3、0:4)，這個採檢血液主人就是會發病的個體，再依據SMN2多寡分類是第幾型患者(SMN2越少者越早發病)

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12. 利保Q10

適用於一次取卵手術就能獲得很多卵的高AMH者

在受精後仍有多個D5囊胚者

機率上恐需要多次植入方可遇到天選之胚

這時候就建議透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)選出相對成功率高的胚胎優先植入

減少一再嘗試花費的時間

備孕原則

1. 準時睡覺，不要日上三竿了還不醒，晚上該睡的時間好好睡
2. 維持運動好習慣
3. 吃原型食物，少吃加工品。下面表格僅是提供參考方向，並不至於非吃不可或非禁吃才行

檢視較大的地圖

1. 將準備打針的雙手洗乾淨
2. 果那分/利而樂/地凱德/克德諾平常均需放冰箱冷藏2C~8C避免光照，可以在施打前半小時拿出冰箱回溫，打起來會比較舒服
3. 酒精棉片消毒
   1. 筆型消毒裝針頭處的橡皮蓋
   2. 藥粉罐消毒開蓋後裸露的橡皮
4. 酒精棉片由內向外環狀消毒施打部位
5. 水平拔開針頭避免扎手
6. 垂直入針，慢慢推針筒將藥劑推入。停留2~3秒(約默數1~5時間)。相同角度抽出針，以酒精棉片按壓注射部位1~2分鐘，不須揉
7. 打完針後，以單手將針套回桌面上針蓋，避免扎傷
8. 使用過的針頭需集中於堅硬不易穿刺的容器中，鎖緊容器瓶蓋，繳回醫療院所以醫療廢棄物回收處理

• 衛生考量 每隻針頭、藥瓶皆限用一次
• 若忘記用藥應立即詢問醫生，不要任意加倍用藥
• 皮下注射:果納芬 Gonal-F/利而樂/地凱德/克德諾/美諾孕 Menopur/倍孕力 Pergoveris是屬於這類，通常打在肚子
• 肌肉注射

1. 排卵針怎麼打？排卵針注射的最佳時間點和常見問題整理
2. 試管寶寶用藥-針劑果納芬 (特別收錄：排卵針早上打比較好 一文)

• 預估AMH*3為取卵數量
• 預估D3 胚胎數量為取卵數量*0.7
• 預估D5 高品質囊胚為D3胚胎數量*0.25

1. 鮮胚植入 若OHSS或需要等PGS/PGD檢測結果報告者不適用
   • D3 有大於3顆8細胞好胚胎者建議可挑戰D5,可以保留部分量凍在D3。若無那麼多量則建議植入D3胚胎回媽媽子宮
   • D2/D4 仍是可植入的選項
2. 凍胚植入
   • ​​​​​​​​​​​​​​D3 有大於3顆8細胞胚胎者建議可挑戰D5,可以保留部分量凍在D3。若無那麼多量則建議植入D3胚胎回媽媽子宮
   • D2/D4 仍是可植入的選項
   1. ​​​​​​​自然週期
   2. 人工內膜週期